El nacimiento de un niño con Síndrome de Down es un gran reto para la familia que lo recibe. Son niños muy especiales, llenos de ternura y sumamente amorosos.
Pero la mayoría son niños gravemente enfermos, que requieren muchos cuidados y constante atención a sus necesidades y desarrollo, cada vez por más tiempo, pues hay que considerar que están viviendo más años que nunca antes, debido a los avances médicos en los tratamientos que se les brindan.
Si bien la enfermedad es conocida desde 1866, cuando el Dr. John Langdon Haydon Down hizo la primera publicación sobre el tema, sin conocer la causa de la enfermedad, el número de nacimientos de niños con este síndrome ha ido en aumento de acuerdo con estadísticas mundiales, al grado que se ha registrado un niño con Down por cada 700 nacimientos en promedio, pues hay gran variación de la frecuencia de acuerdo con la edad de la madre.
A mayor edad, mayor es la frecuencia de nacimientos de niños con Down.
Debido a que parte del cromosoma 21 o todo el cromosoma está en exceso y pertenece al grupo G de los cromosomas (junto con el par 22), los nombres alternos que recibe este síndrome son Trisomía 21, Trisomía G y Mongolismo, si bien este último cada vez está más abandonado desde que en 1966 la República de Mongolia hiciera la petición formal a la Organización Mundial de la Salud, para que no se usara ese nombre.
Otros nombres menos comunes son idiocia furfurácea e idiocia calmuca, prácticamente abandonados.
La mitad de los niños que nacen con el Síndrome de Down tienen una cardiopatía, por lo que invariablemente deben ser examinados por el cardiólogo. Menos del 10% tienen una lesión del corazón que no pone en peligro su vida y muchas veces puede resolverse aún sin cirugía de corazón abierto, como ocurre con el soplo de nacimiento que llamamos conducto arterioso persistente, una lesión que puede corregirse mediante cateterismo cardíaco y el paciente queda sano.
El grave problema es el restante 90% que nace con una lesión muy severa, lo cual provoca que muchos niños con Down no lleguen a la edad adulta. Ya de entrada es importante que conozcan que muchos de estos niños viven pocos años, pues menos del 25% llega a los 60 años.
Las enfermedades que los llevan a la muerte son de muchos tipos, pero la leucemia y las enfermedades del corazón comprenden el 90% de todas las muertes de personas con Down.
El exceso de material genético varía mucho entre las personas con el síndrome, puesto que pueden tener todas sus células con los tres cromosomas 21 o solamente en algunas regiones y órganos de su cuerpo, a lo que se le llama mosaicismo, es decir el cuerpo de este tipo de pacientes con Down es como un mosaico, con órganos en los que hay células sanas y otras con tres cromosomas 21.
Hay que aclarar que los cromosomas codifican la producción de los elementos básicos para formar células. Por eso, al haber un exceso de material genético, los mensajes que las células reciben para formar las diferentes células y órganos, quedan mal codificados y se produce un verdadero caos en el paciente.
Como ya mencioné, la mitad de los pacientes con Down tienen lesiones del aparato circulatorio. La mayoría tiene graves lesiones del corazón, a veces incompatibles con la vida. Una lesión en particular, prácticamente la vemos sólo en niños con mongolismo: el canal auriculoventricular.
Esta enfermedad consiste en la ausencia de los tabiques musculares que dividen al corazón en derecho e izquierdo. Esta separación es indispensable para que la sangre rica en oxígeno que es bombeada por el corazón izquierdo, no se mezcle con la sangre bombeada por el corazón derecho, que es sumamente pobre en oxígeno.
El resultado de esto, es que la sangre que va a los pulmones está mezclada y es más abundante que lo normal y el niño se pone morado, lo que llamamos cianosis, del latín cianos, (azul) y osis, (estado de enfermedad).
El incremento de la sangre que va hacia los pulmones, hace que la presión pulmonar se eleve de manera muy severa, lo que les provoca falta de aire de manera progresiva, les va haciendo espesa su sangre y por eso pueden tener embolias en el cerebro.
De manera sorprendente, en los años 80 los niños con esta enfermedad NO ERAN OPERADOS en ninguna institución pública. Era un secreto a voces que no existían órdenes escritas para que no fueran operados, pero una posible cirugía se postergaba de manera indefinida, por lo que muchos niños se quedaban en el camino.
El personal de los hospitales se comportaba como espartano.
Por fortuna, dejar de operar a niños con Down ya no ocurre, por lo que cada vez vemos más adultos con la enfermedad, a pesar de que hayan nacido con una grave lesión cardiovascular.
Vale la pena que ustedes, amables lectores, conozcan más de esta enfermedad.
En relación a la fertilidad de estos pacientes, ha habido al menos tres casos de embarazos comprobados, de varones con Down que embarazaron a mujeres normales y al menos hay 28 casos bien investigados, de embarazos en mujeres con Down que se unieron a hombres normales.
Al menos 18 de los niños que nacieron de estos embarazos fueron sanos, pero hubo cuatro casos con Down, así como otros niños con otras malformaciones congénitas incompatibles con la vida y varios abortos. Por ello deben recibir cuidados constantes al llegar a la adolescencia, para acercarlos a su sexualidad de manera responsable.
Tienen graves deficiencias en el desarrollo mental y social lo que condiciona una conducta impulsiva, un lento aprendizaje y que mantengan periodos muy cortos de atención, lo que les dificulta recibir instrucción mínima.
Claro que hay grandes contrastes en la capacidad intelectual de estos pacientes, debido a que la influencia del exceso de material genético es sumamente variable, por lo tanto, la familia debe hacer su mejor esfuerzo para brindarles la mejor educación e instrucción escolar que les sea posible.
Confío en que el tema de hoy les resulte interesante y los sensibilice ante un problema grave, de niños que merecen todo nuestro apoyo.
Hasta la próxima.
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