» Las enfermedades del corazón en personas de baja estatura

Hay múltiples razones para tener una estatura menor a 1,50 metros, que es la menor talla que se considera normal en nuestro país. Algunas personas completamente sanas miden menos de esta talla, pero arriba de 1.40 m, pues por debajo de esta cifra, se considera que la persona padece de enanismo.

Muchas enfermedades provocan un mal desarrollo físico, cuyo resultado es una estatura baja y poco peso corporal. Esto pasa con varias enfermedades del corazón que son tan graves, que no permiten que los niños crezcan de manera adecuada.

Algunos padecimientos crónicos hacen que los niños no crezcan normalmente sin llegar al enanismo, tal es el caso de una insuficiencia cardíaca grave, la insuficiencia renal o la deficiencia de algunas glándulas como la tiroides o el páncreas. En este último caso,  lo que se provoca es una diabetes tipo I, que mal cuidada, puede impedir una estatura normal.

En el caso del verdadero enanismo, con estatura menor a 1.40 m, es muy conocido que las cardiopatías son más frecuentes que en la población general.

Existen muchos defectos genéticos que se acompañan de baja estatura y de alguna lesión en el corazón, pero muchos de estos defectos son tan raros, que los médicos no llegamos a ver un solo caso. Por eso, les voy a presentar información relacionada con los defectos genéticos que son más comunes y que me ha tocado tratar en mi práctica profesional.

Los niños que padecen los síndromes de Down y Turner frecuentemente son de baja estatura. El Turner es la falta del segundo cromosoma sexual, por lo que siempre se trata de mujeres infértiles, con una fórmula cromosómica X0 (en lugar de tener dos cromosomas X sólo nacen con uno) lo que les da una apariencia característica de tener el “cuello alado”, implante bajo de las orejas, esterilidad y la tercera parte, tiene alguna cardiopatía. Del síndrome de Down es muy conocido que padecen de varias cardiopatías, sobre todo el canal aurículo-ventricular, que casi no vemos en personas que no padecen de síndrome de Down, como recientemente les referí en otra Corazonada.

El síndrome genético asociado a una cardiopatía más frecuente, es el Síndrome de Noonan en el que los niños son de talla corta, se parecen mucho a los enfermos de Turner pero no son exclusivamente mujeres.

Poseen un tórax en tonel, lo cual quiere decir que es muy ancho y tienen criptorquidia, que es ausencia del descenso testicular, dado que los testículos se quedan en el abdomen y no llegan a la bolsa escrotal. En cuanto al corazón, ellos padecen un estrechamiento de la válvula de salida del corazón derecho, lo que conocemos como estenosis de la pulmonar debido a que la alteración cromosómica codifica las proteínas de las válvulas cardíacas, además de que padecen grave retraso mental.

No les estoy refiriendo problemas extraordinariamente raros, pues uno de cada 2000 niños nacidos vivos puede padecer uno de estos síndromes genéticos.

En el Síndrome de Holt Oram, hay una lesión en el cromosoma 12 y los pacientes son de talla corta, tienen los pulgares pequeños, rasgos faciales parecidos a un duende y padecen varios tipos de cardiopatía, sobre todo comunicaciones entre ventrículos y bloqueos cardíacos.

Los síndromes de acondroplasia, conocidos desde los egipcios hace ocho mil años,   son de causa genética, se presentan en uno de cada 10 000 niños y se caracterizan  porque el tórax es de tamaño normal de manera habitual, si bien a veces tienen defectos de la columna. Su estatura promedio es 1.20 metros y está bien definido que hay riesgo de que los hijos lo padezcan si uno de los padres lo tiene, en un 50% y si ambos padres lo padecen el riesgo es del 75%. Su principal problema cardiológico es la presión pulmonar alta, normalmente asociada a los defectos de columna vertebral que padecen.

En esto son similares a los pacientes con enanismo hipofisario, en los que el problema es la deficiencia de la producción de la hormona del crecimiento.

Hay un grupo de enfermos de nacimiento que es poco frecuente, pero es sumamente interesante. A la enfermedad la conocemos como Gargolismo, pues el aspecto de estos niños es similar al de aquéllos seres mitológicos llamados gárgolas. Se trata de animales ficticios usados durante la Edad Media en catedrales góticas, para el drenaje del agua de lluvia, de donde deriva su nombre, pues simulaban hacer gargarismos. Estos seres eran bastante feos, con rasgos muy toscos, con enormes orejas y narices, por lo que estos niños fueron así llamados, aunque de manera muy desafortunada.

Son siete variedades de enfermedad metabólica de este tipo, cada una llamada de diferente manera, pero en general los médicos llamamos Gargolismo al conjunto de ellas y no sólo al tipo I, conocido también como Síndrome de Hurler.

Estos niños son de talla pequeña, muchos tienden a tener cifosis (como el famoso “Jorobado de París”) y padecen de lesiones valvulares muy graves que no les permite llegar a la edad adulta.

Espero que la información de la columna de hoy les sea útil, no les parezca muy compleja y tengan dudas o comentarios para que usen el espacio destinado a esto.

Mail: ricardo.jauregui03@gmail.com

Hasta la próxima.